FUSE (e.V.)

Auswirkungen der Glukokortikoidsubstitution auf Schlafdauer und Schlafqualität von Patienten mit primärer Nebenniereninsuffizienz

Assenheimer — Tue, 31 Mar 2026 15:40:18 +0000

Das lebensnotwendige Hormon Cortisol reguliert unsere Aktivität und Leistungsfähigkeit während der verschiedenen Zeiten des Tages. Bei Gesunden wird Cortisol mit einer ausgeprägten circadianen Rhythmik produziert und in den Körper freigegeben. Die Ausschüttung ist am höchsten in den frühen Morgenstunden ab etwa 4 Uhr nachts. In der ersten Nachthälfte hingegen ist die Produktion von Cortisol sehr gering.

Patienten mit einer primären Nebenniereninsuffizienz können dieses wichtige Hormon nicht produzieren und benötigen eine lebenslange Ersatztherapie (Substitution) mit Cortisol in Tablettenform. Die bislang zur Verfügung stehenden Präparate können jedoch die oben beschriebene circadiane Rhythmik nur unzureichend nachahmen. Viele Menschen mit Nebenniereninsuffizienz berichten über Einschränkungen des Schlafes und über erhebliche Schwierigkeiten, morgens in den Tag zu starten.

In dem Projekt unter Leitung von PD Dr. Gesine Meyer aus dem Schwerpunkt Endokrinologie der Medizinischen Klinik 1 der Universitätsmedizin Frankfurt soll daher der Einfluß der Cortisol-Ersatztherapie auf den Schlaf sowie die Leistungsfähigkeit genauer untersucht werden. Das Projekt wird von FUSE Hessen e.V. durch Unterstützung der Reinhard Wilhelm & Heidemarie Schmidt Stiftung finanziell gefördert.

Geplant sind neben einer Erfassung der Art und Dosierung der jeweiligen Substitution Messungen des Cortisolspiegels im Speichel zu verschiedenen Uhrzeiten sowie die Erhebung objektivierbarer Daten zu Schlafdauer und -qualität mittels standardisierter Fragebögen und auch durch den Einsatz von wearables („Schlaftrackern“) sowie weiterer Methoden. Genauer untersucht werden soll darüber hinaus die Leistungsfähigkeit der Patienten am frühen Morgen im Vergleich zu nebennierengesunden Menschen mittels standardisierter Fragebögen und Tests zu verschiedenen kognitiven Funktionen wie z.B. Aufmerksamkeit und Gedächtnis.

Bild erstellt mit SciSpace AI

Größe zählt: Winzige Proben – Große Hoffnung für krebskranke Kinder

Assenheimer — Tue, 31 Mar 2026 07:39:35 +0000

Jährlich erkranken in Deutschland etwa 2.200 Kinder an Krebs. Besonders tückisch sind dabei seltene Tumore wie Neuroblastome, Ewingsarkome oder Rhabdomyosarkome (zusammengefasst als „Small Round Blue Cell Tumore“), wenn sie nach der Ersttherapie wiederkehren. Diese Krebsarten erfordern oft personalisierte Therapien, doch die erforderlichen Gewebeproben sind bei Kindern häufig zu klein für moderne Diagnostik und Forschung.

Aktuelle Studienrichtlinien verlangen meist 5-10 mm Gewebe für experimentelle Studien und genetische Analysen – bei kindlichen Biopsien oft kaum realisierbar, so dass eine Studienteilnahme manchmal nicht möglich ist. Das Team um Dr. Elise Gradhand (Dr. Senckenbergischen Institut für Pathologie) und PD Dr. Meike Vogler (Institut für Experimentelle Pädiatrische Hämatologie und Onkologie) geht nun der Frage nach: Können bereits winzige Proben von 1-2 mm für die Züchtung von Tumorkulturen und molekulare Diagnostik ausreichen?

Die Hypothese ist vielversprechend, denn diese Tumore bestehen aus extrem dicht gepackten, DNA-reichen Zellen. Sollte sie sich bestätigen, könnte dies die Erforschung seltener Kinderkrebsarten revolutionieren. Seit 2020 hat das Team bereits eine einzigartige Biobank mit über 50 Kinderkrebs-Zellkulturen aufgebaut. Nun vergleichen sie systematisch Probengrößen zwischen 1-5 mm im Rahmen dieser Studie, die in enger Zusammenarbeit mit dem Dr. Senckenbergischen Institut für Pathologie (Direktion: Prof. Dr. med. P.J. Wild) und dem Institut für Experimentelle Pädiatrische Hämatologie und Onkologie (Leitung: Prof. Dr. D. Heckl) durchgeführt wird.

Das Projekt wird von FUSE Hessen e.V. durch Unterstützung der Reinhard Wilhelm & Heidemarie Schmidt Stiftung finanziell gefördert. Die Ergebnisse könnten den Zugang zu moderner Diagnostik für krebskranke Kinder deutlich verbessern: Mehr Kinder könnten von zielgerichteten Therapien profitieren, die gezielt Krebszellen angreifen und gleichzeitig geringere Spätfolgen haben. Selbst wenn nur ein Teil der bisherigen ‚zu kleinen‘ Proben nutzbar würde, wäre das ein Meilenstein für betroffene Familien. Die Studie verspricht einen wichtigen Schritt im Kampf gegen Kinderkrebserkrankungen, die nicht von der Standard Ersttherapie geheilt werden können – ganz ohne Kompromisse bei der Diagnosesicherheit.

Patientenforum Frankfurt 17.04.2026

Assenheimer — Fri, 27 Feb 2026 09:34:41 +0000

Einladung zur Informationsveranstaltung mit Patientenforum am 17.04.2026 in Frankfurt >> PDF Download

Folgeprojekt ai4rareCE

Assenheimer — Tue, 16 Dec 2025 08:19:12 +0000

Mit dem Projekt „ai4rare“ verfolgt FUSE Hessen e. V. das Ziel, den oft langwierigen und belastenden Weg zur Diagnose seltener Erkrankungen spürbar zu verkürzen. Viele Betroffene warten über Jahre auf die richtige Diagnose – nicht zuletzt, weil die Krankheitsbilder komplex sind und unterschiedliche Fachdisziplinen berühren.

Hier setzt das Projekt an: In enger Zusammenarbeit zwischen den Zentren für Seltene Erkrankungen in Frankfurt (FRZSE) und Marburg (ZusE) sowie dem Institut für Künstliche Intelligenz in der Medizin (IKIM) und dem Institut für Medizininformatik (IMI) wird ein System entwickelt, das die strukturierte Erfassung medizinischer Daten ermöglicht und die Diagnosestellung unterstützt.

Die erste Projektphase „ai4rarePILOT“ wurde im Dezember 2024 durch eine Landesförderung von ca. 160.000 Euro finanziert. Sie ermöglichte die Klärung der wesentlichen Rahmenbedingungen und die Entwicklung eines DSGVO-konformen Prototyps, der lokal innerhalb der Krankenhaus-Firewall betrieben wird.

Auf Basis der vielversprechenden Ergebnisse des Prototyps unterstützt das Hessische Ministerium für Digitalisierung und Innovation nun die zweite Phase des Projekts „ai4rareCE“ mit einer Förderung von 205.000 Euro. In dieser Projektphase soll das System zu einem interaktiven Diagnose-Unterstützungs-System weiterentwickelt werden, das schließlich als Kernstück für den Aufbau einer Modellregion Hessen für KI bei SE (Orphan AI) dienen soll. Außerdem soll der Weg für die Sponsoreneinbindung für die Zertifizierung als Medizinprodukt freigemacht werden.

Mit dem weiterentwickelten System sollen die KI-gestützte Aktenaufbereitung und eine weitgehend automatisierte Zusammenarbeit mit Datenregistern ermöglicht werden, um zeitkritische Schritte auf dem Weg zu einer Diagnose zu verkürzen und Prozesse für die Patientinnen und Patienten effizienter zu gestalten.

FUSE NEWSLETTER 12/2025

Assenheimer — Mon, 15 Dec 2025 13:13:38 +0000

12/2025 FUSE NEWSLETTER >> PDF Download

Parlamentarischer Abend in Berlin setzt wichtiges Zeichen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Assenheimer — Thu, 20 Nov 2025 12:26:25 +0000

Berlin, 20. November 2025

Beim Parlamentarischen Abend, zu dem FUSE Hessen e.V., die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung sowie die Hessische Landesvertretung eingeladen hatten, stand ein gemeinsames Ziel im Mittelpunkt: Die Zukunft der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern.

Hessens Ministerpräsident Boris Rhein eröffnete die Veranstaltung und rief dazu auf, Kräfte zu bündeln:
„Wir müssen gemeinsam daran arbeiten, dass ein Leben ohne Leiden für viele Menschen Wirklichkeit werden kann.“

Bundesgesundheitsministerin Nina Warken unterstrich die Bedeutung von Forschung und verlässlichen Rahmenbedingungen und betonte, wie wichtig der verantwortungsvolle Umgang mit Gesundheitsdaten für Fortschritte in der Diagnostik ist.

In ihren Beiträgen hoben Prof. Dr. TOF Wagner und Prof. Dr. Ludwig Georg Braun (Ehrenpräsident des DIHK und ehemaliger Vorstandsvorsitzender von B. Braun Melsungen) die entscheidende Rolle von Vernetzung, Zusammenarbeit und technologischer Innovation hervor – insbesondere die Chancen, die Künstliche Intelligenz für Menschen mit seltenen Erkrankungen bietet, um Diagnosen zu beschleunigen, Therapien zu verbessern und patientennahe Versorgung zu optimieren.

Ein emotionaler Höhepunkt des Abends war die Verleihung des Ehrenpreises für das Lebenswerk im Bereich der seltenen und unerkannten Erkrankungen an Eva Luise Köhler, die nicht nur durch ihr jahrzehntelanges Engagement für Betroffene und deren Familien herausragt, sondern auch die Eva Luise und Horst Köhler-Stiftung gegründet hat, um nachhaltige Strukturen für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu schaffen. In ihrer Laudatio würdigte Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich ihre außergewöhnliche Arbeit für Betroffene und deren Familien. Die Auszeichnung wurde von unserer Schirmherrin Tanja Raab-Rhein gemeinsam mit Prof. Dr. TOF Wagner überreicht.

Unter den Gästen waren außerdem Hessens Gesundheitsministerin Diana Stolz und Friede Springer, langjährige Unterstützerin der Köhler-Stiftung, die sich seit vielen Jahren für die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzt. Ihre Teilnahme unterstrich die überregionale Bedeutung der Veranstaltung.

Zum Abschluss erhielt FUSE Hessen e.V. eine großzügige Spende der Reinhard Wilhelm & Heidemarie Schmidt Stiftung in Höhe von über 50.000 Euro – mit der Zusage einer weiteren Förderung im Jahr 2026.

Diese Unterstützung zeigt, dass gemeinsame Anstrengungen Wirkung entfalten. FUSE Hessen e.V. wird seine Netzwerke stärken, innovative Projekte weiterentwickeln und den Austausch zwischen Politik, Wissenschaft und Versorgung intensivieren, um die Situation von Menschen mit seltenen und unerkannten Erkrankungen nachhaltig zu verbessern.

Fotos: © Felix Zahn/photothek.de

Förderverein für Unerkannte und Seltene Erkrankungen Hessen e.V.
c/o FRZSE
Universitätsmedizin Frankfurt
Haus 18
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Telefon: +49 69 63 01 – 87 89 9
E-Mail: info@fuse-hessen.de

FUSE x Rare Talk: Ein Abend voller Ideen, Austausch und neuer Impulse

Assenheimer — Wed, 22 Oct 2025 11:19:48 +0000

Marburg, 22. Oktober 2025

Mit dem „FUSE x Rare Talk“ hat FUSE Hessen e.V. am Universitätsklinikum Marburg gezeigt, wie lebendig und kreativ die Forschungslandschaft im Bereich seltener Erkrankungen und Künstlicher Intelligenz (KI) in Hessen ist. Vier Studierende und Forschende präsentierten ihre Projekte in kurzen, prägnanten Beiträgen – verständlich, inspirierend und voller Innovationskraft:

Patrick Fischer aus der Technischen Hochschule Mittelhessen in Gießen, Christiane Olischläger aus dem Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen in Marburg, Prof. Dr. Urban Geisthoff, Leiter des Angiom-Zentrums in Marburg, sowie Richard Noll aus dem Institut für Medizininformatik in Frankfurt. Die Themen reichten von algorithmischen Analyseverfahren über patientennahe Versorgungskonzepte bis hin zu visionären Zukunftsideen.

Ein besonderer Schwerpunkt des Abends lag auf dem Austausch: In einer spannenden Diskussionsrunde mit Digitalministerin Prof. Dr. Kristina Sinemus, unserer Schirmherrin Tanja Raab-Rhein, Prof. Dr. Martin Hirsch (Leiter des Instituts für KI in der Medizin) und unserem Vorstandsvorsitzenden Prof. Dr. TOF Wagner wurde deutlich, wie wichtig die Verbindung von Fachwissen, Technologie und klinischer Erfahrung ist. Gerade für Menschen mit seltenen Erkrankungen eröffnet der Einsatz von KI neue Chancen auf schnellere Diagnosen und bessere Versorgung.

Dabei unterstrich die Digitalministerin in ihrer zentralen Botschaft das klare Ziel, „Hessen zu einem bundesweiten Vorreiter für KI-gestützte Diagnostik Seltener Erkrankungen“ zu machen – ein Anspruch, der die strategische Bedeutung des Themas für das Land eindrucksvoll verdeutlicht.

Ein Höhepunkt war die Übergabe des Förderbescheids des Landes Hessen über 205.000 Euro zur Weiterentwicklung des KI-Projekts ai4rare. Ein besonderer Dank gilt dabei Lorena von Gordon aus dem Hessischen Digitalministerium, die das Projekt nicht nur inhaltlich unterstützt, sondern den Abend auch durch ihre souveräne Moderation bereicherte.

Prof. Dr. TOF Wagner brachte die Relevanz des Projekts auf den Punkt:
„Wir sehen, wie schnell wir vorankommen, wenn wir die Expertise der Zentren für Seltene Erkrankungen mit den KI-Spezialistinnen und -Spezialisten in Hessen bündeln. KI kann bei der Sichtung komplexer Patientendaten unterstützen – so bleibt den Ärztinnen und Ärzten mehr Zeit für das Wichtigste: die Patienten.“

Abgerundet wurde der Abend durch eine Poster-Session, die Raum für persönliche Gespräche, Vernetzung und fachlichen Austausch bot.

Patientenforum Marburg 25.10.2025

Assenheimer — Tue, 26 Aug 2025 05:08:23 +0000

Einladung zur Informationsveranstaltung und Patientenforum am 25.10.2025 in Marburg >> PDF Download

ai4rarePILOT

Assenheimer — Mon, 25 Aug 2025 14:23:23 +0000

Man muss davon ausgehen, dass etwa die Hälfte der Menschen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung (SE) nicht diagnostiziert werden, und dass bei der anderen Hälfte der Zeitraum bis zur Diagnose im Durchschnitt 5 bis 6 Jahre in Anspruch nimmt, in Einzelfällen auch Jahrzehnte.

Um diese „diagnostische Odyssee“ zu verkürzen, wurden in dem Projekt ai4rarePILOT die Voraussetzungen geschaffen für eine Arbeitsplattform (ai4rare), die mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI, ai) zeitkritische Schritte auf dem Weg zur Diagnose verbessert. In einer Machbarkeitsstudie wurde in zwei miteinander verzahnten Ansätzen untersucht, wie man den Prozess mithilfe von web-basierten Tools und KI beschleunigen kann. Beide Ansätze befassen sich mit der Analyse von Akteninhalten, die zuvor per web-basierten Fragebogen oder automatisiert aus Patientenakten und -befunden erfasst und sortiert werden. Die Ansätze wurden als Prototypen entwickelt, um sie in Studien zu testen und später in der Praxis einsetzen zu können.

Das Projekt wurde vom Hessischen Ministerium für Digitalisierung und Innovation gefördert und über FUSE Hessen e.V. als Antragsteller in Zusammenarbeit mit den beiden SE-Zentren in Frankfurt (FRZSE) und Marburg (ZusE) sowie dem Institut für KI in der Medizin (IKIM) und dem Institut für Medizininformatik (IMI) umgesetzt. Im Rahmen des Projekts wurden zwischen den beteiligten Zentren eine kollaborative Infrastruktur mit leistungsfähigen KI-Arbeitsplatzrechnern aufgebaut. Darüber hinaus hatte das Projekt zum Ziel, die Rechtssicherheit und DSGVO-Konformität einer Cloud-basierten Plattform herzustellen. Neben einem Rechtsgutachten wurde hierfür auch die Beratung durch den hessischen AIQT-Hub gesucht, der mit Prof. Valdmed Pionierarbeit bei der Zertifizierung von Large Language Model (LLM)-basierter KI im Medizinsektor geleistet hat. Ziel war nicht nur der rechtskonforme Einsatz, sondern auch, aufzuzeigen, wie KI ethisch vorbildhaft, vertrauenswürdig und verantwortungsvoll eingesetzt werden kann.

Als Ergebnis kann von ai4rarePILOT festgestellt werden, dass in den Zentren für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen (1.) die personalintensiven Aktenaufbereitungen signifikant beschleunigt werden können, (2.) ein Konzept für die Zusammenarbeit von Daten-Register und LLM-KI erarbeitet wurde sowie (3.) ein DSGVO konformer lokaler Prototyp mit Hilfe von KI aufgebaut wurde.

Wenn das Herz nicht mehr schlägt

Assenheimer — Mon, 25 Aug 2025 13:48:19 +0000

In Deutschland sterben jährlich etwa 65.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod – rund 40 Prozent davon sind zwischen 15 und 65 Jahre alt. Wenn ein junger Mensch plötzlich und unerwartet verstirbt, ist das für die Familie ein tiefgreifender Schock – besonders, wenn vorher keine familiäre Vorerkrankung bekannt war.

Bei etwa der Hälfte dieser Todesfälle liegt eine genetisch bedingte Herzerkrankung zugrunde. Das bedeutet: Auch andere Familienangehörige können ein erhöhtes Risiko tragen. Neben der Trauer um einen geliebten Menschen müssen sich die Hinterbliebenen oft mit der eigenen gesundheitlichen Gefährdung auseinandersetzen – eine emotional und psychologisch extrem belastende Situation.

Trotz der weitreichenden Folgen wird die Ursache eines plötzlichen Herztodes bei jungen Menschen in Deutschland bislang nur vereinzelt und meist zufällig aufgeklärt. Viele Fälle bleiben ungeklärt, die Dunkelziffer ist vermutlich hoch. Gerade weil die Todesursache nicht bekannt ist, fällt es Angehörigen besonders schwer, den Verlust zu verarbeiten. Gleichzeitig bleibt das genetische Risiko in der Familie unentdeckt und somit unbehandelt. Dabei stehen mittlerweile prophylaktische Maßnahmen zur Verfügung – sofern eine genetisch bedingte Herzerkrankung rechtzeitig erkannt wird.

Betroffene Familienangehörige bilden eine vergessene Risikogruppe: sie bewegen sich in einer Lücke zwischen medizinischer Versorgung und rechtlichen Zuständigkeiten. Oft fehlt es an Wissen über die Bedeutung genetischer Untersuchungen – sowohl auf medizinischer als auch auf gesellschaftlicher Ebene. Es gibt keine standardisierten Abläufe, keine etablierte Anbindung an bestehende Versorgungssysteme und häufig ist auch die Kostenübernahme unklar. Zudem ist die psychologische Begleitung, insbesondere im Hinblick auf Trauerarbeit, bislang kaum verankert.

Das Ziel des Zentrums für plötzlichen Herztod und Kardiogenetik ist die frühzeitige Erkennung genetischer Risiken, die gezielte Identifikation gefährdeter Personen – und letztlich die Prävention plötzlicher Herztodesfälle bei jungen Menschen. Für den Ausbau des Zentrums wird dringend zusätzliches Personal benötigt – sowohl für die Durchführung und Auswertung der genetischen Untersuchungen als auch für die Betreuung der betroffenen Familien. Besonders wichtig ist der Ausbau der psychologischen Begleitung für Angehörige in der Trauerphase.

Die von FUSE Hessen e.V. bereitgestellten Mittel unterstützen die systematische Auswertung von Symptomen vor dem plötzlichen Herztod sowie den Aufbau und die Analyse der größten deutschen Kohorte plötzlicher Herztodesfälle bei jungen Menschen.

Förderverein für unerkannte
und seltene Erkrankungen
Hessen e.V.
Schirmherrin:
Tanja Raab-Rhein