Mit dem Projekt „ai4rare“ verfolgt FUSE Hessen e. V. das Ziel, den oft langwierigen und belastenden Weg zur Diagnose seltener Erkrankungen spürbar zu verkürzen. Viele Betroffene warten über Jahre auf die richtige Diagnose – nicht zuletzt, weil die Krankheitsbilder komplex sind und unterschiedliche Fachdisziplinen berühren.
Hier setzt das Projekt an: In enger Zusammenarbeit zwischen den Zentren für Seltene Erkrankungen in Frankfurt (FRZSE) und Marburg (ZusE) sowie dem Institut für Künstliche Intelligenz in der Medizin (IKIM) und dem Institut für Medizininformatik (IMI) wird ein System entwickelt, das die strukturierte Erfassung medizinischer Daten ermöglicht und die Diagnosestellung unterstützt.
Die erste Projektphase „ai4rarePILOT“ wurde im Dezember 2024 durch eine Landesförderung von ca. 160.000 Euro finanziert. Sie ermöglichte die Klärung der wesentlichen Rahmenbedingungen und die Entwicklung eines DSGVO-konformen Prototyps, der lokal innerhalb der Krankenhaus-Firewall betrieben wird.
Auf Basis der vielversprechenden Ergebnisse des Prototyps unterstützt das Hessische Ministerium für Digitalisierung und Innovation nun die zweite Phase des Projekts „ai4rareCE“ mit einer Förderung von 205.000 Euro. In dieser Projektphase soll das System zu einem interaktiven Diagnose-Unterstützungs-System weiterentwickelt werden, das schließlich als Kernstück für den Aufbau einer Modellregion Hessen für KI bei SE (Orphan AI) dienen soll. Außerdem soll der Weg für die Sponsoreneinbindung für die Zertifizierung als Medizinprodukt freigemacht werden.
Mit dem weiterentwickelten System sollen die KI-gestützte Aktenaufbereitung und eine weitgehend automatisierte Zusammenarbeit mit Datenregistern ermöglicht werden, um zeitkritische Schritte auf dem Weg zu einer Diagnose zu verkürzen und Prozesse für die Patientinnen und Patienten effizienter zu gestalten.
