Seltene Erkrankungen
Was ist eine seltene Erkrankung?
Wenn an einer bestimmten Erkrankung nicht mehr als 5 von 10.000 Personen leiden, gilt die Erkrankung in Europa als selten. 70 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und beginnen im Kindesalter. Es handelt sich meist um chronische Erkrankungen mit einer komplexen Symptomatik, die mehrere Organsysteme betreffen. Dies macht eine interdisziplinäre Betreuung erforderlich. Die Patientinnen und Patienten haben häufig eine lange Odyssee bis zur Diagnosestellung hinter sich. Die Folgen einer seltenen Erkrankung sind oft vielfache Einschränkungen im Alltag mit einhergehender reduzierter Lebensqualität und Lebenserwartung. Dies fordert Interprofessionalität in der Versorgung. Erschwerend hinzu kommt, dass es häufig keine ursächliche Therapie für seltene Erkrankungen gibt.
Welche seltenen Erkrankungen gibt es?
Es gibt viele verschiedene seltene Erkrankungen. Aktuell sind insgesamt ca. 6.000-8.000 bekannt, wovon die meisten als ultraselten eingestuft werden (Auftreten 1 in 1.000.000). So ist zwar jede einzelne seltene Erkrankung „selten“, aber durch die hohe Anzahl an verschiedenen seltenen Erkrankungen gibt es in der Summe viele Betroffene. Geschätzt sind dies in der Bundesrepublik Deutschland ca. 5 % der Gesamtbevölkerung, sprich 4-5 Millionen Patientinnen und Patienten. Durch eine bisher fehlende spezifische Dokumentation sind die Statistiken über die Betroffenenzahlen ungenau und die Dunkelziffer mutmaßlich höher. Auch wenn sich alle seltenen Erkrankungen zu einer hohen Zahl summieren, fehlt es an Wissen zu jeder einzelnen dieser Erkrankungen. Im Medizinstudium werden ca. 800-900 überwiegend häufige Erkrankungen gelehrt.
UNIVERSITÄTSKLINIKEN FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN IN HESSEN
Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Frankfurt am Main
Das Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen (FRZSE) wurde im Jahr 2011 gegründet. Es übernimmt eine Lotsenfunktion für Patientinnen und Patienten mit gesicherten Diagnosen einer seltenen Erkrankung und unterstützt bei der Suche nach spezialisierter Betreuung, denn wie die Erkrankung selbst sind auch die Expertinnen und Experten „selten“. Innerhalb des Universitätsklinikum Frankfurt sind über 20 Expertenzentren für bestimmte seltene Erkrankungen, in denen die kompetente multidisziplinäre Betreuung der Betroffenen erfolgt, unter dem Dach des FRZSE vereint. Vernetzung spielt auch eine große Rolle:
- Vernetzung mit anderen deutschen Zentren für seltene Erkrankungen
- Mitarbeit in den europäischen und deutschen Referenznetzwerken (ERN/DERN)
- Kontakt zu Patientenorganisationen
- Aufbau und Pflege des SE-Atlas, der bundesweiten Suchmaschine für Expertenzentren
Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Giessen/Marburg
Das Marburger Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) ist ebenso wie das Frankfurter FRZSE für die Diagnostik und Verbesserung der Versorgung von Menschen mit unerkannten und seltenen Erkrankungen in Hessen zuständig.
Die Gründungsgeschichte dieses Zentrums dürfte bundes- wenn nicht gar weltweit einmalig sein und geht auf ein im Jahre 2009 für die studentische Lehre eingeführtes Seminar für seltene Erkrankungen mit dem Titel „Dr. House revisited“ zurück. Aufgrund zahlreicher Patientenanfragen wurde das ZusE im Jahre 2013 am Uniklinikum Marburg gegründet.
Das ZusE dient in erster Linie als eine Anlaufstelle für Ärztinnen und Ärzte sowie Kliniken, die bei der Diagnostik ihrer Patientinnen und Patienten nicht mehr weiter kommen. Die Anfragen werden zusammen mit den umfassenden Vorbefunden von extrem erfahrenen Ärztinnen und Ärzten zunächst gesichtet. Die Ergebnisse werden dann in einem Experten – Team bestehend aus verschiedenen Fachdisziplinen in fachübergreifenden Besprechungen intensiv diskutiert. Die Ergebnisse und weiterführenden Empfehlungen werden dann den anfragenden Ärztinnen und Ärzten in einem ausführlichen Bericht zugeschickt.
Unterstützend werden beim ZusE auch modernste Computerunterstützungssysteme für die Diagnosefindung genutzt und in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Künstliche Intelligenz sowie Digitale Medizin weiter entwickelt.
Das ZusE Labor erforscht bei besonderen Fragestellungen mit Hilfe modernster Techniken die genetischen sowie zellulären Ursachen bislang unerkannter Erkrankungen. Das ZusE steht für die Einheit aus Lehre, Forschung und Krankenversorgung und unterstreicht die Notwendigkeit der universitären Medizin für den medizinischen Fortschritt sowie für unsere Patienten.
PATIENTEN OHNE DIAGNOSE
Patientinnen und Patienten ohne Diagnose
Seit 2012 gibt es die Studierendenklinik für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose. Sie dient als Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit bisher ungeklärter Symptomatik. Die Patientinnen und Patienten werden primär von Medizinstudierenden betreut und in interdisziplinären Fallkonferenzen besprochen. In Rücksprache mit den Ärztinnen und Ärzten werden die Fälle recherchiert und Empfehlungen zum weiteren Vorgehen erstellt.
