Man muss davon ausgehen, dass etwa die Hälfte der Menschen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung (SE) nicht diagnostiziert werden, und dass bei der anderen Hälfte der Zeitraum bis zur Diagnose im Durchschnitt 5 bis 6 Jahre in Anspruch nimmt, in Einzelfällen auch Jahrzehnte.
Um diese „diagnostische Odyssee“ zu verkürzen, wurden in dem Projekt ai4rarePILOT die Voraussetzungen geschaffen für eine Arbeitsplattform (ai4rare), die mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI, ai) zeitkritische Schritte auf dem Weg zur Diagnose verbessert. In einer Machbarkeitsstudie wurde in zwei miteinander verzahnten Ansätzen untersucht, wie man den Prozess mithilfe von web-basierten Tools und KI beschleunigen kann. Beide Ansätze befassen sich mit der Analyse von Akteninhalten, die zuvor per web-basierten Fragebogen oder automatisiert aus Patientenakten und -befunden erfasst und sortiert werden. Die Ansätze wurden als Prototypen entwickelt, um sie in Studien zu testen und später in der Praxis einsetzen zu können.
Das Projekt wurde vom Hessischen Ministerium für Digitalisierung und Innovation gefördert und über FUSE Hessen e.V. als Antragsteller in Zusammenarbeit mit den beiden SE-Zentren in Frankfurt (FRZSE) und Marburg (ZusE) sowie dem Institut für KI in der Medizin (IKIM) und dem Institut für Medizininformatik (IMI) umgesetzt. Im Rahmen des Projekts wurden zwischen den beteiligten Zentren eine kollaborative Infrastruktur mit leistungsfähigen KI-Arbeitsplatzrechnern aufgebaut. Darüber hinaus hatte das Projekt zum Ziel, die Rechtssicherheit und DSGVO-Konformität einer Cloud-basierten Plattform herzustellen. Neben einem Rechtsgutachten wurde hierfür auch die Beratung durch den hessischen AIQT-Hub gesucht, der mit Prof. Valdmed Pionierarbeit bei der Zertifizierung von Large Language Model (LLM)-basierter KI im Medizinsektor geleistet hat. Ziel war nicht nur der rechtskonforme Einsatz, sondern auch, aufzuzeigen, wie KI ethisch vorbildhaft, vertrauenswürdig und verantwortungsvoll eingesetzt werden kann.
Als Ergebnis kann von ai4rarePILOT festgestellt werden, dass in den Zentren für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen (1.) die personalintensiven Aktenaufbereitungen signifikant beschleunigt werden können, (2.) ein Konzept für die Zusammenarbeit von Daten-Register und LLM-KI erarbeitet wurde sowie (3.) ein DSGVO konformer lokaler Prototyp mit Hilfe von KI aufgebaut wurde.
